一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針 P042 ATM-2是體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量分析，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中ATM基因的缺失或重復。P041 ATM-1和P042 ATM-2旨在確認共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥的潛在原因和臨床診斷或遺傳易感性，包括但不限于乳腺癌，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。ATM基因突變導致共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥(A-T，也稱為路易斯-巴綜合征)。A-T是一種常染色體隱性遺傳病，影響神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和其他一些器官。它的特點是進行性小腦共濟失調(diào)，毛細血管擴張，易患惡性腫瘤，特別是白血病和淋巴瘤。A-T患者通常免疫系統(tǒng)較弱，并會出現(xiàn)慢性肺部感染。每4萬到10萬人中就有1人患此病。ATM蛋白是磷脂酰肌醇-3激酶家族的一員，通過磷酸化參與DNA修復和/或細胞周期控制的關(guān)鍵底物來響應DNA損傷。這可以解釋ATM雜合子發(fā)生惡性腫瘤的風險增加，尤其是乳腺癌。大約1%的乳腺癌患者攜帶ATM突變。據(jù)估計，與一般人群相比，患乳腺癌的相對風險是2至4倍。在幾種類型的白血病、淋巴瘤和遺傳性胰腺癌中也報道了種系雜合致病性ATM變異。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針 P042 ATM-2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!